新華社杭州7月8日電（記者朱涵）浙江大學(xué)郭國驥教授團(tuán)隊(duì)開發(fā)出一款用于基因組預(yù)測設(shè)計(jì)的深度學(xué)習(xí)AI模型“女媧CE”，能夠以超過90%的準(zhǔn)確率預(yù)測基因組調(diào)控區(qū)域發(fā)生突變之后帶來的表型變化，并結(jié)合疾病表型設(shè)計(jì)出相應(yīng)的治療位點(diǎn)。8日，相關(guān)成果發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》。

據(jù)介紹，基因組由DNA組成，不僅包含蛋白質(zhì)的編碼序列，還包含大量不編碼蛋白質(zhì)的調(diào)控序列。這兩類序列的協(xié)同作用，共同決定了生物體的復(fù)雜表型特征。

“讀懂生物體的古老遺傳‘語言’，是科學(xué)家們一直致力于攀登的科學(xué)高峰。”郭國驥說，人類基因組計(jì)劃集全球科學(xué)家之力繪制出人類基因圖譜，但多年來，科學(xué)家對其中的遺傳信息的破譯還不足10%。近年涌現(xiàn)的AI模型可幫助科學(xué)家們進(jìn)一步快速、系統(tǒng)地理解隱藏在海量基因序列背后的復(fù)雜調(diào)控語言。

郭國驥團(tuán)隊(duì)自主開發(fā)了超高通量、超靈敏度的單核染色質(zhì)可及性測序技術(shù)，在這一技術(shù)基礎(chǔ)上構(gòu)建了覆蓋小鼠、雞、守宮、蠑螈和斑馬魚五種代表性脊椎動物的全組織調(diào)控元件圖譜，形成優(yōu)質(zhì)“數(shù)據(jù)庫”，并開發(fā)出多任務(wù)深度學(xué)習(xí)AI模型“女媧CE”，實(shí)現(xiàn)從基因組到細(xì)胞圖譜的直接預(yù)測。

“基于大量優(yōu)質(zhì)的數(shù)據(jù)，‘女媧CE’模型在多項(xiàng)指標(biāo)上超越現(xiàn)有的基因組AI模型。”郭國驥介紹，“女媧CE”能夠預(yù)測基因組調(diào)控元件發(fā)生突變之后對各種細(xì)胞類型帶來的表型變化，經(jīng)檢測準(zhǔn)確率超過90%。

“基于‘女媧CE’預(yù)測出的一個鐮刀型貧血癥治療性基因位點(diǎn)，我們對該位點(diǎn)進(jìn)行修改，使得胎兒血紅蛋白表達(dá)量得到提升。”郭國驥表示，“女媧CE”系列模型將幫助研究人員更好地理解遺傳病發(fā)生的復(fù)雜原因，為生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)和農(nóng)學(xué)研究提供強(qiáng)大的支撐。